全身の皮膚が剥がれ続ける10万人に一人の難病「表皮水疱症」。「ケアのために生きる」のではなく「生きるためのケア」を〜NPO法人DebRA JAPAN

（ちょっとした摩擦や刺激で皮膚がただれる表皮水疱症の子どもにとっては、チャイルドシートのベルトさえ凶器になり得る）

「表皮水疱症」という難病をご存知でしょうか。

私たちにとって、当たり前の存在である「皮膚」。しかし生まれつきの遺伝子の変異により、ちょっとぶつかったり、こすったりしただけで全身の皮膚が剥がれたり、水疱ができてしまう稀少な皮膚難病が、表皮水疱症です。現在、その治療法は見つかっていません。

…考えてみてください。普段の生活で、私たちの皮膚が何かに触れない日はあるでしょうか？
寝るとき、服を着ているとき、仕事をしているとき、食事しているとき…。皮膚は常に、何かに触れている状態ですが、表皮水疱症患者にとっては、皮膚に何かが触れるたび、激痛と、でき続ける生傷に耐えなければなりません。

日本国内には、表皮水疱症と診断を受けた人が1,000人ほどいるとされ、まだ診断されていない人も含めると2,000人以上が、この難病と闘っているといいます。

今週、JAMMINがコラボするのは「NPO法人表皮水疱症友の会 DebRA JAPAN（デブラジャパン）」（北海道）。代表の宮本恵子（みやもと・けいこ）さん（63）は、生まれてからずっと、表皮水疱症と共に生きてきました。

10月、患者の集いで京都にいらっしゃっていた宮本さんと、直接お会いする機会がありました。
「ケアに膨大な労力と時間が必要なため、いつのまにか『ケアのため』に生きがち。そうではなく、やりたいことをやるため、『生きるため』にケアしよう、そう伝えていきたい」。そう話す宮本さんに、この難病について、そして活動についてお話をお伺いしました。

（お話をお伺いした宮本さん。京都市内のカフェにて）

INTERVIEW & TEXT BY MEGUMI YAMAMOTO

10万人に一人の割合で発症する「表皮水疱症」

（生まれてからずっと表皮水疱症と闘ってきた宮本さん。指間癒着は、表皮水疱症の症状のひとつ）

──今日はお忙しいところありがとうございます。
まずはDebRA JAPANさんのご活動について教えてください。

宮本：
私たちは、表皮水疱症の患者さんとそのご家族をサポートする活動をしています。この病気は10万人に一人の割合で発症する、非常に稀有な難病です。患者さん同士をつなぎ、情報を交換する交流事業のほか、この病気のガイドブックの作成や、相談窓口も運営しています。
また、この病気のことを当事者以外の方たちにも知っていただくためにセミナーやシンポジウムの開催も行っています。

──10万人に一人の発症とは、本当に稀有な病気なんですね。

宮本：
そうです。
この病気は遺伝疾患であることがわかっています。治療法は見つかっていません。伝染することはありませんが、遺伝疾患のため、予測でき得るケースもあります。

（毎年参画している啓蒙活動の一つ、日本皮膚科学会総会での患者会展示ブース。活動の写真掲示や会報・冊子等の配布を提供している。2018年は広島で開催された。右端が宮本さん、左端は夫でDebRA JAPAN副代表の満さん）

日常の何気ない刺激で、皮膚がただれる

（表皮水疱症患者にとっては、ふわふわのぬいぐるみもまるでトゲのあるサボテンのよう。表皮水疱症患者の日常を表した1枚）

──具体的に、どのような病気なのでしょうか。

宮本：
皮膚組織は、表皮・真皮・皮下組織の3層から成っています。それぞれの層を接着させているのが「タンパク遺伝子」と呼ばれる組織なのですが、表皮水疱症はそれぞれの皮膚を構成するタンパク遺伝子に変異（欠損）があり、通常では考えられないようなちょっとした刺激や摩擦で、簡単に皮膚が剥がれたり、水疱ができたりしてしまいます。
主な症状として、水ぶくれやただれのほか、爪の変形や毛髪の欠損がみられます。一年中いつも体に傷がある状態なので、傷口が化膿して感染症や潰瘍、皮膚がん、内臓障害などの合併症とも隣あわせの状態です。

とくに刺激の多い手などは皮膚が剥がれた状態で指同士がくっついてしまうので、指間癒着を引き起こすのも顕著な症状です。

──「ちょっとした刺激や摩擦で」ということですが、具体的にはどの程度の刺激や摩擦なのでしょうか。

宮本：
本当にちょっとしたことです。モノや人などに軽く皮膚を擦った、鞄を腕にかけていた、普段身に付ける衣服のタグや縫い目がこすれた、椅子に座ったときの椅子との摩擦、寝るときの布団との摩擦…、日常の本当に些細なことで、皮膚が剥がれてしまいます。日々その痛みやヒリヒリ感に耐えながら、一生付き合っていかなければいけません。全身火傷を負っているような状態です。

欧米では、皮膚のもろさを蝶の羽にたとえて「バタフライ・チルドレン、触ると壊れる子どもたち」と言われています。

──普段、我々がいかに皮膚に守られているかということですね…。

（地域ごとで開催する家族会の様子。「悩みの多い入園や入学、就労に関わる体験者の話を通して、みんなで意見交換しています。専門医も同席します」（宮本さん））

皮膚だけでなく、粘膜にも同じ症状が現れる

（ちょっとした刺激や摩擦で皮膚がただれてしまうため、身に付けるものにも注意を払う。「刺激が少なく、着脱の簡単なソックススニーカーはとても快適です。また、靴下は表皮水疱症患者のために作られたイギリス製のスキニーズを着用。締め付け感が適切で、網目もスムーズ（抵抗がない）、伸縮性も適切です」（宮本さん）

宮本：
こういった症状が起きるのは、体の表面の皮膚だけでなく、口の中やまぶた、眼球、耳の中、食道など体の内部の粘膜にも同様の症状が現れます。

──ええ…！

宮本：
固いものを食べたりすると口の中や食道の粘膜が傷ついてしまい、同じようにただれや水疱ができてしまいます。
そのため、患者さんはあまりたくさん食べることができず、慢性的な栄養不良や低成長をもたらすのも症状の一つです。

食べることが難しい代わりに、液体タイプの栄養剤やドリンク等をお医者さんから処方されるのですが、これが正直あまりおいしくなくて、こちらもあまり利用したがらない…という人が多かったんです。

──生活の中で、いろんな制約が出てきてしまうんですね…。

（DebRA JAPANが発行する冊子やアイテムいろいろ。会報DebRA JAPAN（年1回）、表皮水疱症で生まれた赤ちゃんのためのガイドライン、表皮水疱症のこどもたちのために〜学校生活支援ガイドライン〜、表皮水疱症診断と新しい難病医療法、在宅難治性皮膚疾患処置指導管理料制度の案内、表皮水疱症の患者さんのためのハンドブック（水疱・傷の処置編）、友の会リーフレット、メッセージカード、啓発グッズなどがある）

傷口を常にケアしないと、
最悪は死に至る場合も

（「ドレッシング材」と呼ばれるシリコン製の創傷被覆材。貼付する箇所に合わせ、傷に出来るだけ密着密封させることが傷をきれいに早く治癒させる湿潤療法となる）

宮本：
医者は、傷は見てくれるけれど、傷以外は見てくれません。しかしこの病気の大変な部分は、日々のケアです。

傷口から化膿したり、炎症が起こることを防ぐために、患者さんは1日3時間も4時間もかけてケアしています。
傷口に貼っているものを一度全部剥がして、かさぶたなどはきれいにとって傷口をよく洗浄してから、新しく創傷被覆材という、傷にくっつかないシリコン製のドレッシング材を貼る。この作業を、朝も夜も繰り返すんです。

傷口は痛いですし、新たな摩擦で傷を作ってしまうこともあるので、時間も労力も非常にかかるんです。

──大変ですね…。

（一つひとつの質問に、本当に明るく、丁寧に答えてくださった宮本さん）

宮本：
皮膚の病気だと軽く見られがちですが、毎年のように子どもたちが合併症である皮膚ガンで亡くなっています。適切なケアを施さないと、最悪死に至る、油断はできない病気なのだということも、私たちがしっかり伝えていかなければならないと思っています。

水疱も、大敵です。
通常であれば水疱ができると、そのままの大きさで徐々に治っていきますよね。しかしこの病気は、皮膚組織の接着機能が失われているため、一度水疱ができれば、放置するとそれがどんどん大きくなっていくんです。水疱が広がっていくと、皮膚がびらん状になって、化膿するという悪化を招きます。
患者さんの多くは、携帯用のハサミや替え刃メスを持ち歩き、水疱を見つけたら早めに潰して予防しています。

（こちらが、インタビュー当日に宮本さんが持参されていた携帯用のメス）

署名活動が、団体立ち上げの原点

（水疱を潰したあと、または皮膚が剥けた傷口にそのままドレッシング材を貼付する。「周辺の皮膚も弱いので、少し大きめに貼ることが必要。皮膚に直接テープを貼れないので、テープ代わりに大きく貼付し、その上からソックスやタイツで固定させています」（宮本さん））

宮本：
日本では医療現場での認知や理解が進んでおらず、治療研究は遅れていました。
私が小さい時（患者会ができる時まで）は、傷口に消毒液を塗り、軟膏剤を塗布したガーゼを貼り、包帯でぐるぐる巻きにするというケアが一般的だったのですが、この病気は四六時中傷ができるので、当時保険適用外だったガーゼや包帯に、年間で5〜60万円のお金がかかっていました。

そんな時、2008年に初めて開催した交流会で、ニュージーランドから交換留学生として来日していたハンフリー君という青年を招きました。
外国からやってきた彼が使っていたのはガーゼや包帯ではなく、「ドレッシング材（創傷被覆材）」と呼ばれるシリコン製の特殊なガーゼでした。

（署名活動を始めたのは2009年6月。北海道大学医学部でスタートした。こちらは当時の取材記事（画像をクリックすると拡大します））

──最近市販もされている、透明のばんそうこうのようなものですね。

宮本：
そうです。
シリコン性で作られている特性が傷口にくっつかないので痛みを軽減できるし、治りもはやい。ガーゼは傷口からの浸出液や血液がくっついてはがす時に痛かったり、浸出液が下着や服についてしまったりといったことがありましたが、ドレッシング材は、外側のフィルム材によって浸出液や出血が漏れない。

患者会で初めてその存在を知り、「自分たちも使いたい」と思いましたが、日本では無認可の状態でした。
医療の現場でいくら訴えても誰一人として「それは無理だ」と関心を持ってくれなかったので、それならば世論を動かすしかないと、表皮水疱症のガーゼや包帯等医療材料の負担軽減と、外国製ドレッシング材の国内認可を求めて署名活動を行ったのが2009年の5月。

それが１年経たずに47万余筆もの署名が集まり、2010年に「在宅難治性皮膚疾患指導処置管理料」の制度が施行され、ガーゼや包帯等衛生材料と、創傷被覆材の支給に保険点数がつき、翌年には、念願だったシリコンドレッシング材の国内許可が下りたのです。これが私たち患者会としての活動の原点でもあるんです。

──そうだったんですね。

（署名活動の際には、全国各地にいる会員が新聞に掲載されたことも大きな反響を呼んだという（画像をクリックすると拡大します））

「ケアのために生きる」のではなく、
「生きるためのケア」を

（2016年、日本人女性と結婚のため来日したハンフリーさんの結婚祝いをかねて交流パーティを開催。後列右から4人めがハンフリーさん。「子どもたちはもちろん、日本のメンバーともすっかり打ち解けて和やかな時間を過ごしました」（宮本さん））

宮本：
もう一つ、ハンフリー君は日本の表皮水疱症患者が見たことのないことをしていました。

先ほども言ったように、この病気の方たちは粘膜にも症状が出るため、食べることが難しく、食が細くて小柄な人が多いのが特徴なのですが、ハンフリー君は体つきが大きくて、交流会の席では、本当に何でも口にしていました。みんなの前で、おいしそうに唐揚げさえ食べていたんです！

私たちが食べられないと思っていたものを、ハンフリー君は食べられる。どうしてだろう？と目からうろこでした。
ハンフリー君を見ていると、日本の患者さんたちがおいしくないからとあまり口にできなかった栄養ドリンク剤を、なんと1日に8本も飲んでいたんです。

（2017年、DebRA Intrnational Cogressのニュージーランド大会に参加してハンフリーさんと再会した宮本さん。「お互い皮膚ガンを繰り返していることから、必ず検査はしないといけない、まだまだ元気に人生を楽しみたいからね、と言葉を掛け合いました」（宮本さん））

宮本：
「まずくないの？」と尋ねると、彼はこう答えたんです。
「薬と思って飲まなきゃだめだ」と。「僕が人生でやりたいことをしたり、楽しんだりするためには、この栄養剤が必要なんだ。生きるために、ケアをしているんだ」と。

その言葉に、ハッとさせられたんです。私たちはケアをすることに必死になりすぎて、ケアをしてからのことを考えていなかったのではないか。人生を楽しむことを忘れていたのではないかと…。

──病気やケアが生活のメインになっていたということなんですね。

宮本：
そうです。
そうじゃなくて、自分の人生を生きるために、病気と付き合っていくことが大切だと気づかされました。そのためには、幼い頃からこの病気を理解することと、自分でケアできるということを知る必要があると強く感じました。ケアさえできれば、あとは自由なんだということを伝えていく必要があると思ったんです。

（患者会発足時は小学生だった萌ちゃんと。「現在は高校生となり、毎年地元で支援してくださる団体が主催するチャリティー講演で、2年前から一緒に登壇しています。DebRA JAPANのジュニアリーダーとして成長しています」（宮本さん））

「病気と向き合いながら、
自分の人生を楽しむ患者さんが増えてほしい」

（2017年、栃木県の会員家族とそのきょうだいさんが表皮水疱症のためのチャリティー活動を行ったことがきっかけで開催された「とちぎ家族会」。会員家族さんから贈呈してもらったという自作の絵本を持って、家族会の皆さんと）

宮本：
特に子どもの患者さんの多くは、家族でケアをしています。
親が傷口をケアしてくれることに感謝しますが、毎日それが続くと、依存になっていきます。知的には全く障がいがない病気なので、普通学級に入ることもできますが、多くの場合は特別支援学級に入ることを勧められます。

全部が全部やってあげるということをすると、その子が大人になった時、病気と向き合いながら自分で生きていく力が失われてしまうのではないかと思っています。

病気を理解し、自分でケアができるようにすること。そして困った時、誰かに「手伝って」と言える強さを持つこと。この病気を持つ人が社会で生きていくためには、どちらも必要なことです。私は普通学級に通いましたが、みんな普通に助けてくれました。

今でも困ったことがあったら、相談できる大切な仲間です。

（2017年12月、団体発足10周年記念の全国交流キャラバンのラストを飾った全国交流会の名古屋大会にて、参加者の皆さんと集合写真）

宮本：
でも、これが全く知らない人になった時、たとえばペットボトルのふたを開けたい時に「手伝ってください」と言えるかどうか。私も若い頃は、何もできない自分が許せなくて、周囲の人に頼むことができませんでした。でも、これって恥ずかしいことでもなんでもないんです。

表皮水疱症だからと自分の価値を下げないでほしい。ドレッシング材の登場で、生活の質はぐんと上がりました。日常の動作が軽くなり、良い状態を保つことができるようになったので、それを生かして、友達を作り、好きなことをして、表皮水疱症だからという制限をかけずに自分の人生を謳歌してほしい。堂々と自信を持って、たくましく生きてほしいと願っています。

日々のケアさえきちんとしていれば、普通に生きていくことができます。
病気と向き合いながら、自分の人生を楽しむ患者さんが増えてほしい。そう願っています。

（全国交流会の名古屋大会にて、子どもたちと。「北海道から静岡から大阪から栃木から、オーストラリア在住のご家族も、この日のために集まり、表皮水疱症の子どもたちの応援ヒーローたちと、満面の笑顔でファイティングポーズを撮りました」（宮本さん））

チャリティーは、表皮水疱症の子どもに「ハッピーボックス」を届けるための資金になります！

──最後に、チャリティーの使途を聞かせてください。

宮本：
表皮水疱症を持って生まれた赤ちゃんとご家族が一人で悩み戸惑うことのないよう、その誕生を一緒に素直に喜んであげたい。そして毎日皮膚の痛みと闘うことになる子どもたちにとって心身とも安らげるモノの提供を通して、元気と希望を叶える「ハッピー（育児）ボックス」を贈ってあげたいと思っています。これまでお届けしたご家族には、予想を超えて喜んでいただいてきました。

──「ハッピーボックス」とはどのようなものですか？

宮本：
表皮水疱症の子どものための初動支援として、適切な医療や衛生材料のほか、日常生活のガイダンスと、「肌にやさしいもの」を提供するボックスです。

具体的には、表皮水疱症で生まれた赤ちゃんのためのガイドラインや、ケアをする親御さんたちのための皮膚ケアのガイドブックなどのほか、滅菌ガーゼや表皮水疱症の赤ちゃんが身に付けるグローブ、包帯や保湿剤、肌にやさしいタオルケットやおくるみ、寝具や玩具などを詰め込んだボックスです。

（表皮水疱症で生まれた赤ちゃんの誕生を一緒に喜び、これから一緒に闘うための希望を届ける、EBハッピー（育児）パッケージ。衛生材料、クッションパッド、抱き枕、タオル、ブランケット、おくるみ、木製食器、おもちゃなどを発送予定。（写真は以前の発送内容））

──たくさん入っているのですね！まさにハッピーなボックスですね！

宮本：
今回のコラボで、このハッピーボックスに詰めるアイテム購入のための資金を集めたいと思います。

患者の数が非常に少ない稀少な難病のために、適切な処置の方法を知らないまま奮闘し、孤立するご家庭も少なくありません。日常生活の中でのケアや必要な物品を届けることで、少しでも役に立ちたいと考えています。ぜひ、チャリティーに協力いただけたらうれしいです。

──貴重なお話を、ありがとうございました！

（インタビュー後、宮本さん（中央）を囲んで。DebRA JAPAN理事の佐々木さん（右）と、JAMMINの西田とで記念撮影！ありがとうございました）

お会いするととてもチャーミングでパワフルな宮本さん。一緒に企画を進めるうちに、すっかりその魅力に虜になりました！語弊があるかもしれませんが、病気を全く感じさせない明るさと人懐こさがとっても魅力的な方です。

しかし、表皮水疱症の傷口もそうですが、何度か皮膚の移植手術を行っているため、体のあちこちが痛むとおっしゃっていました。

私には当たり前の「皮膚」。それがちょっとしたことですぐにかぶれたり、傷になって化膿して、日々ケアが必要になったら。それが生涯ずっと続いたら…。私はその痛みや苦労に耐えられるだろうか。「生きて、やりたいことをやるためにケアをがんばろう」と前を向けるだろうか。取材を終えてふとそう考えた時、改めて宮本さんの強さを感じました。

ぜひ今回のチャリティーで、表皮水疱症の方たちを応援してください！

・NPO法人表皮水疱症友の会 DebRA JAPAN(デブラジャパン)　ホームページはこちら