日本での患者数はたった65名とされている希少難病「MECP2重複症候群」患者家族会が今週のチャリティー先。 MECP2重複症候群は、X染色体上にあるMECP2遺伝子が重複していることにより、くり返す感染症、難治性のてんかん発作や中度から重度の知的障害、歩行困難などさまざまな症状が起こる進行性の難病で … 続きを読む 治療法確立のために。希少難病「MECP2重複症候群」と闘う子どもたち。「ボクたちを知ってください！」〜MECP2重複症候群患者家族会